Ma numesc Mariana Vicol, sunt medic de familie la o unitate militara si vreau sa
va prezint un caz  medical deosebit de grav, atit pentru nefericitul pacient cit
si pentru  noi toti, pentru a fi mediatizat.  Acest caz se poate repeta oricind
si oricui, de aceea merita facut cunoscut de toata. Voi argumenta aceste
afirmatii.
Copilul sorei mele, Stefan Victor Diaconu, in virsta de 1 an, a fost
diagnosticat cu talasemie majora la virsta de 7 luni. De atunci face lunar
transfuzi de singe si va face tot restul vietii lui care nu poate fi prea lunga,
daca nu se face tratamentul de vindecare a bolii, care este, dupa cum se stie,
transplantul de maduva ososasa de la donator compatibil, efectuat intr-o clinica
specializata din strainatate. .
Ce e stupefiant la cazul lui este ca parintii au facut teste specifice pentru
depistarea riscului de talasemie majora, inainte de conceperea copilului, la
Institutul de hematologie Bucuresti. Motivul testarii este faptul ca tatal se
stia cu talasemie minora, iar daca  mama ar fi fost diagnosticata cu talasemie
minora ar fi fost contraindicata sarcina, pentru ca riscul de a da nastere unui
copil cu talasemie majora este de 1/4 – daca ambii parinti au talasemie minora.

Concluzia testarii afost urmatoarea: mama NU ARE TALASEMIE MINORA, DECI NU
EXISTA RISC DE TALASEMIE MAJORA la copiii rezultati din acest cuplu.
Ca medic, am incercat sa inteleg cum de a fost posibila o asemenea  eroare.
Am gasit un raspuns competent la dilema mea, intr-un material de specialitate
elaborat de o echipa de cercetatori,  adevarati profesionisti, din cadrul
departamentului de hematologie al Institutului Clinic Fundeni
(http://talasemia.siat.ro); am facut pe cont propriu o scurta cercetare si am
ajuns la urmatoarele concluzii:
1. exista cazuri de talasemie minora care scapa; la un test de
diagnosticare superficial, neprofesional; aceste talasemii  se pot confunda cu
alta forma de anemie mult mai frecventa, si anume anemia prin deficit de fier.
Dar un specialist avizat poate sa faca deosebirea destul de usor. Corecteaza
deficitul de fier si repeta testele.

2. nici macar specialistii de laborator sau hematologii nu tin cont, sau mai
degraba NU CUNOSC  faptul ca sunt si cazuri in care cele doua forme de anemie
(anemia prin lipsa de fier si talasemia minora) POT FI ASOCIATE.
(N.B.Inainte de a citi in surse credibile despre aceasta asociere, am
observat-o in practica la citiva pacienti pe care i stiam cu talasemie minora.
Fiind intr-o comisie de examen, am spus despre aceasta observatie unor cadre
didactice universitare – un profesor si un conferentiar- care m-au pus redus la
tacere imediat, spunind ca  afirmatia mea e o prostie. Ei au sustinut ca nu
exista talasemie cu deficit de fier ci doar talasemie cu  exces de fier. Iar
daca am gasit deficit de fier la un pacient,  sigur nu are  talasemie. Am tacut
pt ca nu puteam demonstra si pentru ca eram doar un biet medic de famile! Cum sa
contrazic doua eminente cenusii?)
Exact aceasta situatie nefericita a condus la boala grava a lui Stefan Victor
Diaconu: tatal lui are o forma clasica de talasemie minora,  intilnita si la
alti membri ai familiei lui, care a putut fi diagnosticata fara probleme, dar
mama copilului, sora mea, are o talasemie minora asociata frecvent cu deficit
de fier. Aceasta forma poate sa dea erori de diagnostic daca se fac analize
uzuale la dispensarul din ….Cocirlati. Dar e de neconceput intr-o institutie
de specialitate hematologica  de prestigiu. La Spitalul Fundeni testele uzuale
au iesit pozitive pentru talasemie, si au fost confirmate de testele genetice -
care valoare diagnostica de certitudine!
Aceeasi forma de anemie am regasit-o la mai multi membri ai familiei noastre:
eu si fiica mea, alti doi frati si copii lor. Analizele noastre erau totdeauna
usor modificate, dar  intotdeauna am crezut ca e din cauza deficitului de fier,
pentru ca nu suntem mari mincatori de carne! Acum STIU ca suntem purtatori ai
genei talasemice. Si am transmis-o mai departe. Apoi am devenit mai atenta la
analizele pacientilor mei, si am remarcat ca sunt mai multe analize care par sa
semene cu cele din familia mea si pe care le suspectez de talasemie. Daca  se
intilnesc parteneri de cuplu cu aceeasi problema si nu stiu, exista o sansa din
4 sa se repete drama lui Stefan Diaconu.

3. Numarul  persoanelor care au talasemie minora ESTE MULT MAI MARE decit se
stie, si va creste exponential. Automat vor fi mai multe sanse sa se nasca
copiii cu talasemie majora – cu toate consecinle ce decurg de aici: costuri
umane si sociale imense.
Cauze.
- la noi in tara nu exista un program de preventie a talasemiei minore. Astfel
de programe care includ analize premaritale riguros facute, se aplica cu succes
in alte tari din zona mediteraneeana, care aveau incidenta crescuta a bolii.
Costurile nu sunt mari, pentru ca sunt doar analize uzuale, necostisitoare, in
faza de screening.
- nu evem o baza de date cu purtatorii genei talasemice. procentul purtatorilor
sanatosi pe glob este de 4,5% dupa raportul OMS din 1996, dar sunt tari in care
incidenta este de 20% Iiar specialistii se asteapta in viitorul apropiat.
- nu exista informatie corecta in rindul medicilor. Medicii stiu despre
talasemie  doar ce au fost invatati in facultate, iar acele informatii sunt
total depasite. Nu se fac cursuri de pregatire medicala continua pe aceasta
tema, pentru upgradarea  informatiilor privind talasemia si mai ales pentru
stabilirea unui algoritm de diagnostic al starii de purtator (talasemie minora)

Acestea sunt citeva din argumentele care ma obliga moral sa incerc sa fac
cunoscut cazul lui Stefan DIaconu,  un copil frumos, un copil reusit care merita
sa traiasca o viata normala. Singura lui sansa este aceasta operatie de
transplant de maduva, atit de costisitoare, care ar trebui sa fie suportata de
autorul moral al dramei- Ministerul  Sanatatii Publice. Dar, stim bine cita
inertie si birocratie presupun aceste demersuri si cu cit cinism se refuza
acordarea  sumelor necesare tratamentului in strainatate. Nu reactioneaza decit
daca se face scandal in presa.

Cazul lui poate fi vazut si pe un blog creat de mine pentru el. Sper sa il
preia si altii. Adresa este http://victimatalasemiei.blogspot.com/

AVEM O VESTE FOARTE BUNĂ

DIN DATA DE 15 APRILIE SE ACTIVEAZĂ NUMERELE DE TELEDON PENTRU SALVAREA LUI ŞTEFAN VICTOR DIACONU

numerele de telefon vor fi:
0900900420 – tarif 10 euro
0900900423 – tarif   3 euro

STEFANUT poate fi salvat!
Are nevoie de 56.000 de apeluri cu tarif de 3 euro pentru a aduna suma necesară operaţiei de transplant medular